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Prenatal-Next
PRENATAL-NEXT è un test prenatale non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA libero circolante isolato da un campione di sangue materno, permette di valutare la presenza nel feto di specifiche anomalie cromosomiche comuni in gravidanza (aneuploidie strutturali o di numero dei cromosomi rispetto al cariotipo umano normale femminile, 46, XX, e maschile, 46, XY). Il test valuta le aneuploidie legate ai cromosomi: 21 (Trisomia 21 o Sindrome di Down, tre copie del cromosoma 21, incidenza di circa 1/8301 nati vivi), 18 (Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, tre copie del cromosoma 18, incidenza circa di 1/7.5001 nati vivi), 13 (Trisomia 13 o Sindrome di Patau, tre copie del cromosoma 13, incidenza circa di 1/22.0001 nati vivi) e, se desiderato, è possibile aggiungere anche le anomalie dei cromosomi sessuali che comprendono la Monosomia X (X0) o Sindrome di Turner, la Sindrome di Klinefelter (XXY), la Sindrome di Jacobs (XYY) e la Trisomia X (XXX). Inoltre, il test permette di valutare la presenza nel feto di aneuploidie numeriche degli altri autosomi e delle principali sindromi da microdelezione e/o microduplicazione (perdita e/o acquisizione di piccole porzioni di cromosoma) associate a quadri clinici noti e con estensione superiore alle 7Mb. Infine, è possibile decidere di conoscere il sesso fetale come presenza o assenza del cromosoma Y.