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Carrier Next
CARRIER SCREENING (test al portatore) è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie genetiche ereditarie. Essere portatori sani non significa essere malati, ma vuol dire avere un cambiamento (mutazione) in una delle due copie di un gene senza che la malattia si manifesti. I portatori sono soggetti sani perché la seconda copia del gene funziona correttamente, essere consapevoli di questo proprio stato di portatore significa ridurre il rischio di trasmissione della/e malattia/e ai figli. Sottoporsi a un CARRIER SCREENING TEST aiuta quindi a prendere decisioni riproduttive più consapevoli. I cromosomi contengono informazioni genetiche codificate in sequenze di DNA note come “geni”. Esistono oltre 20.000 geni nel nucleo di ogni cellula del nostro organismo, e ogni gene codifica per una proteina con una o più funzioni specifiche (alcune ad oggi ancora sconosciute). Abbiamo due copie (alleli) di ogni gene, una in ogni cromosoma ereditato dai nostri genitori, eccetto per i geni contenuti nei cromosomi sessuali, i quali nei maschi si presentano in singola copia (i cromosomi sessuali nel maschio sono diversi, X e Y).